無創DNA產前檢測

                                          ——Baby Aneuploidy Maternal Blood Non-lnvasive Test——

                                          無創DNA產前檢測技術是一項新型的、針對胎兒染色體非整倍體疾病的產前檢測新技術。該技術僅需抽取孕婦的靜脈血10ml,抽提血液中游離DNA,通過深度測序,并結合生物信息學分析的方法,即可準確判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)三大染色體非整倍體疾病。


                                          無創DNA產前檢測plus

                                          ——國內首個覆蓋十余種胎兒染色體疾病的無創產前檢測——

                                          無創DNA產前檢測Plus技術是在無創DNA產前檢測基礎上的升級產品,不改變原有流程,不增加采血量,不延長報告周期,一次檢測即可發現包括T21、T18、T13、性染色體非整倍體,以及相對高發的7種染色體微缺失綜合征在內的十余種胎兒染色體疾病。

                                          無創DNA產前檢測——適用人群
                                          • 血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間(即1/1000≤唐氏綜合征風險值<1/270,1/1000≤18三體綜合征風險值<1/350)的孕婦
                                          • 有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活期、孕婦Rh陰性血型等)
                                          • 孕20+6周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者
                                          • 有異常胎兒超聲波檢查結果(NT、鼻梁高度)
                                          • 夫婦一方有制畸物質接觸史.
                                          無創DNA產前檢測plus——適用人群
                                          • 血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間(即1/1000≤唐氏綜合征風險值<1/270,1/1000≤18三體綜合征風險值<1/350)的孕婦
                                          • 有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活期、孕婦Rh陰性血型等)
                                          • 孕20+6周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者

                                          以下人群請充分知情后選擇
                                          早、中孕期產前篩查高風險 | 預產期年齡≥35歲 | 重度肥胖(體重指數>40) | 通過體外受精—胚胎移植方式受孕 | 有染色體異常分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形
                                          雙胎或多胎妊娠 | 醫師認為可能影響結果準確性的其他情形

                                          接受產前檢測咨詢,確認是否接受無創DNA產前檢測
                                          簽署檢測知情同意書、繳費并領取采血包
                                          抽取10ml孕婦靜脈血
                                          采樣后進行DNA測序
                                          采血后10個工作日內出具檢測報告
                                          檢測技術 檢測時間 特點
                                          唐氏篩查(血清學篩查) 11-13+6周(孕早期)16周左右(孕中期) 0%-40%的漏診率
                                          NT檢測(頸部透明帶) 11-14周 20%-40%的漏診率
                                          絨毛取樣 10-13周 侵入性
                                          有一定的流產風險
                                          羊水穿刺 16-21周 侵入性
                                          有一定的流產風險
                                          臍靜脈血穿刺 20-28周 侵入性
                                          有一定的流產風險
                                          無創DNA產前檢測 12-26周 無侵入性
                                          準確率達99%以上
                                          無創DNA產前檢測plus 12-26周 無侵入性
                                          覆蓋十余種胎兒染色體疾病
                                          準確率達99%以上

                                          專業團隊

                                          無創DNA產前檢測通過采集孕婦外周血(10ml),提取游離DNA,更為安全。傳統的羊膜穿刺檢測則需要將相關設備深入到孕婦體內進行取樣,不僅容易帶來各種感染風險,也會給本來就緊張的孕婦帶來更大的精神壓力。

                                          無流產風險

                                          無創DNA產前檢測篩查準確率遠高于傳統篩查,避免因誤診、失誤等原因造成孕婦流產,同時能極大的提升健康嬰兒的出生比例。

                                          準確率達99%以上

                                          無創DNA產前檢測針對唐氏綜合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)三大染色體非整倍體疾病的檢測準確率可達到99%以上,而傳統唐氏篩查假陽性率、漏診率高,一般存在20-40%的誤診率。

                                          專屬采血管,重抽血率低于2%

                                          采用專屬CF采血管,可以卓有成效的保證樣本的穩定性從而降低重抽血率。
                                          疾病種類 異常區域 發病率 臨床特征







                                          T21(唐氏綜合征) 21號染色體 1/750 特殊面容、多發畸形、生長發育遲緩、智力障礙、壽命減少
                                          T18(愛德華氏綜合征) 18號染色體 1/3500-1/8000 先天性心臟病、外表及多器官嚴重畸形,發育遲緩,40%存活至1個月,5%存活至1歲,1%存活至10歲
                                          T13(帕陶氏綜合征) 13號染色體 1/25000 95%以上會死于子宮內,半數以上的患者會有全前腦畸形,常合并先天性心臟病,活產壽命4-6個月
                                          特納綜合征(45,X) 性染色體 1/2500女性新生兒 身材矮小、生殖器與第二性征發育不全、智力發育程度不一
                                          克氏綜合征(47,XXY) 性染色體 1/5000-1/1000男性新生兒 體型較高、雙側睪丸較小、兩側乳房肥大、不育或性功能低下、智力發育正?;蚵缘?/td>
                                          超雄綜合征(47,XYY) 性染色體 1/1000男性新生兒 通常軀體外形特征不顯著,大多數性發育正常,可孕育下一代??赡艽嬖趯W習障礙、語言發育遲緩、延遲的運動能力、肌張力低下、手震或其他不自主運動等
                                          超雌綜合征(47,XXX) 性染色體 1/1000女性新生兒 一般外表正常,軀體外形特征不顯著。大多數性發育正常,可孕育下一代??赡艽嬖趯W習障礙、語言發育遲緩、延遲的運動能力、肌張力低下等
                                          疾病種類 異常區域 發病率 臨床特征









                                          22q11 deletion綜合征

                                          (含DiGeorge綜合征)

                                          22q 1/1000-1/4000 心臟病、血小板異常、面部特征異常、低血鈣、進食困難、腎功能異常、語言發育遲緩、學習能力低下、免疫系統障礙、注意力缺陷、多動障礙
                                          1p36 deletion綜合征 1p 1/5000-1/10000 特殊面容、視聽障礙、心臟結構異常、癲癇、肌張力低下、多發畸形、生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、情緒不易控制,壽命多數正常
                                          2q33.1 deletion綜合征 2q 罕見 特殊面容、癲癇、關節韌帶松弛、生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、喂食困難、行為過動、躁動等癥狀
                                          Cri-Du-Chat綜合征 5p 1/20000-1/50000 嬰幼兒時的哭聲像小貓叫、特殊面容、肌張力低下、生育遲緩、行為過渡活躍、侵略、暴怒、重復動作等癥,少數可活至成年
                                          Langer-Giedion綜合征 8q 罕見 毛發稀疏、皮膚松弛、多發性骨疣、小頭、智力低下,壽命可至成年
                                          Angelman綜合征 15q 1/12000-1/20000 面孔似“快樂木偶”、智力低下、肌張力低下、過度笑容、癲癇,壽命減少
                                          Prader-Willi綜合征 15q 1/10000-1/30000 智力低下、肌張力低下、性腺發育低下、肥胖、手足小、身材矮小,壽命減少


                                          覆蓋十余種胎兒染色體疾病

                                           


                                          一次檢測可發現多種胎兒染色體異常

                                           


                                          無創傷、無流產、無感染風險

                                           


                                          孕12周即可檢測易于后續的臨床

                                           

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